Povodom Svjetskog dana amiloidoze (engl. World Amyloidosis Day), koji se obilježava 26. listopada, na našoj smo Facebook stranici proveli informativne kampanje kako bi objasnili što je amiloidoza te kako je povezana s multiplim mijelomom. Pogledajte i priručnik AL amiloidoza: Vaš osnovni vodič koji smo pripremili u suradnji sa zdravstvenim stručnjacima. Zamišljen je kao baza relevantnih informacija o AL amiloidozi i multiplom mijelomu. Uključuje priče i iskustva oboljelih od ovih neobičnih i rijetkih bolesti.
Što je amiloidoza i koje su njezine vrste?
Pojam ‘amiloidoza’ opći je pojam koji se koristi za skupinu stanja u kojima se abnormalni protein, nazvan amiloid, nakuplja u tkivima. Nakupljanje amiloidnog proteina naziva se ‘amiloidnim naslagama’ koje se mogu pojaviti u različitim organima ili tkivima i uzrokovati probleme.
Različite vrste amiloidoze nazivaju se prema vrsti amiloidnog proteina koji se proizvodi. Svi počinju inicijalom ‘A’ što označava amiloidozu, nakon čega slijedi drugo slovo ili više slova, koje identificira određeni amiloidni protein, na primjer: AL amiloidoza (engl. amyloid light chain, tzv. primarna amiloidoza), AA amiloidoza (sekundarna amiloidoza, engl. amyloid A amyloidosis) i ATTR amiloidoza (transtiretinska amiloidoza, engl. transthyretin amyloidosis).
Kod AL amiloidoze radi se o abnormalnim plazma stanicama u koštanoj srži koje proizvode amiloidni protein. Kod AL amiloidoze amiloidni proteini su laki lanci (‘L’ u ‘AL’ označava ‘laki lanac’). Laki lanci su obično dio zdravih antitijela, također poznatih kao imunoglobulini, koje proizvode zdrave plazma stanice.
Iako amiloidne naslage same po sebi nisu zloćudne, AL amiloidoza može biti povezana s multiplim mijelomom.
Bolesniku može biti dijagnosticirana samo AL amiloidoza ili, što je rjeđe, može razviti AL amiloidozu nakon što mu je dijagnosticiran mijelom. Rijetko je, ali moguće, da netko s dijagnosticiranom AL amiloidozom kasnije razvije mijelom uz svoju AL amiloidozu.
Bez obzira na to ima li bolesnik multipli mijelom povezan s amiloidozom liječenje AL amiloidoze slično je liječenju multiplog mijeloma.
Simptomi koji mogu upućivati na AL amiloidozu
miloidoza lakih lanaca može uzrokovati niz simptoma, ovisno o tome u kojem organu se stvaraju nakupine amiloida.
Makroglosija (vidljivo povećanje jezika) je vrlo karakterističan simptom AL amiloidoze i javlja se kod jednog od 10 bolesnika, dok je u drugim medicinskim stanjima vrlo rijetka.
AL amiloidoza može utjecati i na kožu i nokte, te dovesti do pojave modrica, osipa na koži ili promjena noktiju. Promjene su osobito vidljive u slučajevima kada se pojave na području kože oko očiju. Modrice oko očiju dovode do vrlo prepoznatljivog izgleda poznatog kao rakunove oči.
Bolest bubrega također je vrlo česta u bolesnika s AL amiloidozom, a razvija se polako.
Nakupljanje amiloidnih depozita u bubregu obično uzrokuje stanje koje se naziva nefrotski sindrom u kojemu, između ostalog, potkoljenice obično nateknu (edem), a tjelesna težina se može brzo povećati zbog nakupljanja tekućine. U nekim slučajevima zbog amiloidnih depozita bubrezi više ne mogu pročišćavati krv, te dolazi do njihovo zatajenja.
Otprilike tri četvrtine svih pacijenata s AL amiloidozom ima amiloidne depozite u srcu zbog čega ono postaje neuobičajeno kruto i nepravilno pumpa krv. Između ostalog, to može uzrokovati otežano disanje, oticanje potkoljenica i trbuha s brzim porastom tjelesne težine. Amiloidni depoziti mogu utjecati na srčani ritam, te dovesti do aritmije. Najčešći simptomi su palpitacija, nedostatak zraka, vrtoglavica ili nesvjestica koja se ponekad može javiti i tijekom napora ili nakon jela. Međutim, bol u prsima je rijetka kod AL amiloidoze. Kada AL amiloidoza zahvati srce, naziva se srčana amiloidoza.
Amiloidni depoziti oštećuju živce šaka, stopala i potkoljenica te uzrokuju bol, umrtvljenost i trnce. To se naziva periferna neuropatija. AL amiloidoza također može oštetiti živce koji kontroliraju krvni tlak, broj otkucaja srca, probavu i druge tjelesne funkcije. To može uzrokovati niz simptoma uključujući vrtoglavicu, mučninu i proljev i/ili zatvor. To se zove autonomna neuropatija.
Amiloidni depoziti u probavnom sustavu (želudac i crijeva) mogu izazvati osjećaj mučnine, proljev ili osjećaj da je želudac pun nakon male količine hrane. Amiloidoza također može smanjiti sposobnost tijela da apsorbira hranjive tvari što dovodi do gubitka tjelesne težine.
Dijagnosticiranje i praćenje AL amiloidoze
Za dijagnosticiranje i praćenje AL amiloidoze potrebno je provesti nekoliko testova i pretraga. Testovi i ispitivanja se rade kako bi se:
- postavila dijagnoza i utvrdila proširenost bolesti
- odredio plan liječenja i pratilo uspješnost liječenja ili napredovanje bolesti
- otkrile komplikacije bolesti s ciljem adekvatnog liječenja istih
Ukoliko postoji sumnja na amiloidozu lakih lanaca preporuka je javiti se hematologu, odnosno u najbliži Zavod za hematologiju.
Amiloidoza lakih lanaca ozbiljna je i progresivna bolest iako je trenutno neizlječiva. Odgovarajuće liječenje može značajno pomoći u njenoj kontroli, ublažavanju simptoma i produljenju životnog vijeka.
Amiloidni depoziti se često počinju smanjivati i raspadati ako se liječenjem kontrolira broj abnormalnih plazma stanica. S vremenom to može biti popraćeno poboljšanjem funkcije organa i općeg zdravlja. Međutim, ovaj proces odvija se polako i može proći nekoliko mjeseci prije negoli se simptomi poboljšaju.
Ukoliko se ponovo počne proizvoditi amiloid bit će potrebno dodatno liječenje kako bi se situacija opet dovela pod kontrolu.
Liječenje AL amiloidoze
Liječenje AL amiloidoze podrazumijeva terapiju usmjerenu na abnormalne plazma stanice. Većinom su to terapijske opcije koje se koriste i u liječenju multiplog mijeloma, a uključuju:
- kemoterapiju poput ciklofosfamida i melfalana
- steroide (npr. deksametazon i prednizon)
- imunomodulatorne lijekove (npr. talidomid, lenalidomid)
- inhibitore proteasoma npr. bortezomib, karfilzomib (Kyprolis®) i iksazomib (Ninlaro®)
- monoklonska protutijela – npr. daratumumab (Darzalex®) (ili isatuksimab (Sarclisa®).
- visokodoznu kemoterapiju i transplantaciju krvotvornih matičnih stanica
Navedeni lijekovi često se primjenjuju u kombinaciji. Liječenje je obično najučinkovitije kad se primjenjuje kombinacija dva ili više lijeka s različitim mehanizmom djelovanja.
Na svjetski Dan amiloidoze 2025. istaknuli smo da iako je AL amiloidoza još uvijek neizlječiva, uz moderne terapije ona je liječiva i oboljeli mogu imati dug i kvalitetan život.
10 savjeta za život s AL amiloidozom
Budući da je amiloidoza rijetka i složena bolest nespecifičnih simptoma, za postavljanje dijagnoze u prosjeku su potrebne čak četiri godine, podaci su Saveza za amiloidozu. Stoga svake godine na Svjetski dan amiloidze oboljeli, njegovatelji, udruge pacijenata i zdravstveni radnici diljem svijeta podižu svijest o ovoj bolesti. Ove smo godine u našoj Facebook kampanji poseban naglasak stavili na njegovatelje, čija uloga u životu s amiloidozom često ostaje neprepoznata.
